Hereditary diseases - వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే వ్యాధులు

ఆనువంశిక వ్యాధుల్ని వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించే వ్యాధులు అ కూడా అంటారు. ఇవి మనుషులకి చాలా దుఃఖం కలిగించే వ్యాధులనే చెప్పాలి. క్రోమోజోమ్స్‌లో జీన్స్‌లో కలిగే మార్పువల్ల లేక అసాధారణ జీన్స్ లేదా పరిసరాల ప్రభావం కారణంగా ఈ వ్యాధులు ఏర్పడతాయి. ఈ ఆనువంశిక వ్యాధులు ప్రారంభదశలోనే నిర్ధారించబడినప్పటికీ జీవిత కాలంలో ఎప్పుడైనా ఇవి బయట పడవచ్చు. రోగులుగా వారి బంధువులు గా, తమకు ఏదైనా వ్యాధి లేక అవలక్షణం ఆనువంశికంగా (వంశపారంపర్యంగా) సంక్రమించి వుండవచ్చనే సందేహం వారిలో కలిగినప్పుడు వారికి ఆ వ్యాధి పరిణామాలను, అది వృద్ది పొందే మరియు ఇతరులకు సంక్రమించే అవకాశాలతో పాటు, వాటి రోధించేగలిగే మార్గాలను వివరించే విధానాన్నే ఆనువంశిక పరమైన సలహా సంప్రదింపులు అంటారు.

క్రోమోజోమ్‌లు మరియు జీన్సు అంటే......?మానవ శరీరం అనేది జీవ కణాల సముదాయం. వీటినే జీవభాగాలు అని కూడా అంటారు. ఆ కణాల్లో న్యూక్లియస్‌లో దారం వంటి పదార్ధం వుంటుంది. ద్నీ క్రోమోటిస్ అని అంటారు. ఇది(క్రోమోటిస్) డీఎన్ఏ (డిఆక్షి రైబోన్యూక్లియక్ యాసిడ్) తో తయారవుతుంది. జీన్స్ అనేది డిఎన్ఏ యూట్లు, అవి ఆర్గాజమ్స్ లో (ఇంద్రి యాల్లో) స్వభావ వ్యక్తీకరణకి బాధ్యత వహిస్తాయి. కణవిభజనకు సంబంధించిన క్రోమోటిన్ ఏర్పడే సమయంలో, ఒక సింగిల్ కణం నుండి రెండు కణాలుగా విభజించబడే కార్యక్రమంలో ఇవి పాలు పంచుకుంటాయి. మానవులలో 46 క్రోమోజోములుంటాయి. తల్లి దండ్రుల్లో ప్రతి ఒక్కరినుంచి ఒక్కొక్కటిగా ఏర్పడి జంటగా మారుతాయి. 46 క్రోమోజోములకు గాను 44 లేదా 22 జంటల్ని ఆటో జోన్సు అని అలాగే మిగిలిన ఒక జంటను (ఎక్స్ మరియు వై) సెక్స్ క్రోమోజోమ్స్ అని అంటారు. ఈ క్రోమోజోములే వ్యక్తి లింగ నిర్ధారణ చేస్తాయి. మగవారిలో ఈ క్రోమోజోములు '‘xy’గాను ఆడవారిలో xx గానూ వుంటాయి.

ఆనువంశిక వ్యాధులు ఎన్ని రకాలుగా ఉంటాయి?
ఆనువంశిక వ్యాధులను 3 ప్రధాన వర్గాలుగా విభజింపవచ్చు.
1, క్రోమోజోమోల్ వ్యాధులు-- క్రోమోజోము ర్మాణం లేక సంఖ్యలో అసాధారణత్వం కారణంగా ఏర్పడుతాయి. ఉదాహరణకి డౌన్స్ సిండ్రోమ్. (సాధారణమైన వాటికి బదులుగా థ్రీ 21 క్రోమోజోములు వుంటాయి.
2, ఆటోజోన్సు లేక సెక్స్ క్రోమోజోములపైన జీన్స్ వుంటే జీన్స్‌లో సంభవించే పరిణామాల కారణంగా సింగిల్ జీన్ వ్యాథులు వ్యాపిస్తాయి.
3, అనేక కారణాలున్నా వ్యాధులు అనేక జీన్సు మరియు పాక్షికంగా కాజేషన్‌లో పర్యావరణ సంబంధమైనవి. ఉదా: సామాన్యమైన పుట్టుక లోపాలు.

ఆనువంశికమైన వ్యాధుల్లో చాలా వరకూ వైద్యా కి లొంగవి, తగ్గినవి అయిన కారణంగా వీటి నివారణ చాలా ముఖ్యం. జనాభాలో వ్యాప్తితో వున్న వంశపారపర్య సౌధుల్ని తెరపై చూపడం, గర్భధారణకు పూర్వమే వ్యాధి గుర్తించడం అనేవి కౌన్స్ లింగ్‌లో భాగాలు.

కౌన్స్ లింగ్ ఎవరికి అవసరం?
1.తమ పిల్లలోగా, ఎవరైన కుటుంబ సభ్యుల్లో గాని ఆ కింది లక్షణాలు వుంటే

ఎ, బుద్ధి మాంద్యం
బీ, పుట్టుకతో వచ్చిన అనేక లోపాలు
సి, చికిత్సకు లొంగ రక్తహీనత
డి, గాయం తగలినప్పుడు రక్తం కట్టుపడకుండా కారిపోతూ వుండటం
ఇ, బిర్రబిగుసు పోవడం
ఎఫ్, పెరుగుదలలో జాప్యం
జి, క్నొ రకాల చర్మ వ్యాధులు

2. ఈ కింది నేపధ్యం వున్న దంపతులు

ఎ, రక్త సంబంధీకులు
బి, తరచూ జరిగే గర్భస్రావాలు(3సార్లు కన్న ఎక్కువ)
సి, చపోయిన బిడ్డ పుట్టడం.
డి, వికృత రూపంతో పుట్టిన పిల్లలు

3. గర్భధారణ సమయంలో చక్కెర వ్యాధి నేపధ్యం వున్నప్పుడు

4. ఇంకా ఇతర రకమైన బాగా తెలిసిన వ్యాధి ఏమన్నా వున్నప్పుడు

ఆనువంశిక సంప్రదింపు పరామర్శలో జెనెటిక్ క్సౌలింగ్‌లో వివిధ దశలు/స్థాయిలు:
1. ఒక ఖచ్చితమైన రోగర్ధారణ చేయడం అనేది మొదటి దశ. వ్యాధిగ్రస్తు తాలుకు చికిత్సా/ వైద్య పరమైన పూర్వ విశేషాలను విచారించడం, సంబధించిన మెడికల్ రికార్డులను సమీక్షించడం, కుటుంబంలో రెండు పక్షాల వారి కుటుంబ చరిత్ర సంపాదించడం, ప్రభావితుడైన రోగి పరీక్షించడం, అవసరమైనప్పుడు ఇతర కుటుంబ సభ్యుల్ని కూడా పరీక్షించడం, అవసరమైన పరీక్షలకు ఏర్పాటు చేయడం. (హేమటోలోజికల్ : రక్తపరీక్షలు బయోకెమికల్ జీవరసాయన పరీక్షలు క్రోమోజోమల్ మరియు డిఎన్ఏ విశ్లేషకులు)

2. ఇటువంటి వ్యాధులే వున్న కుటుంబంలో ఈ వ్యాధులు మళ్లీ సంభవించే ప్రమాదం అంచనా వేయడం: ఇది వ్యాధి లక్షణం పైన ఆధారపడి వుంటుంది. అంటే ఆ వ్యాధి క్రోమో జోముల్ సంబంధితమా, ఒకే జీన్‌కి సంబంధించినదా లేక వివిధ కారణాలకు (మల్టీ ఫ్యాక్టోరియల్) సంబంధించినదా అనే దాపై ఆధారపడి వుంటుంది.

కన్సల్‌టెంట్లకు సమాచార వ్యక్తీకరణం: పరామర్శ కోరే వారికి అర్ధమయ్యే విధంగా సమాచారాలు వివరంగా చెప్పగలిగే సామర్థ్యం పైన, సమయం పైన ఇది ఆధారపడి వుంటుంది.

3. వ్యాథి స్వభావం, లక్షణాలు, ముందు కలిగిన అనుమానాల తీరు, వ్యాధుల నైసర్గిక చరిత్ర, తరు వాత సంభవించే సమస్యలు మొదలైన వాట్నటి గురించి జెనెటిక్ కౌన్‌సలర్ దంపతులతో చర్చిస్తాడు. అలాగే పుట్టబోయే సంతానాకి సంక్రమించే అవకాశం, ప్రమాదం వున్న సంగతి గురించి, గర్భధారణకు ముందు వ్యాధికి సంబంధించి చేయించుకున్న పరీక్షల రిపోర్టుల గురించి కూడా క్సౌలర్ చర్చిస్తాడు. అలాగే ఆ వ్యాధి శిశువు జ్మంచే అవకాశాలు, పునరుత్పత్తికి సంబం ధించిన ప్రత్యామ్నాయాలు వుంటే వాటి గురించి చర్చించడం జరుగుతుంది. కౌన్‌సలింగ్ చేయించుకునేవారిలో మానసికపరమైన, భావుకతా పరమైన సమస్యలు, ఇబ్బందులేమైనా వుంటే వాటి కూడా పరీశీలించి, బాగా అవగాహన చేసుకున్న తరువాత వారిలో తప్పు చేసామే అన్న భావాలను తొలగించే ప్రయత్నం కూడా క్సౌలింగ్‌లోకే వస్తుంది.

4. క్సౌలింగ్ చేయించుకున్న వారు తమకు చెప్పబడిన సమాచారాన్ని సరిగ్గా అవగాహన చేసుకున్నారా లేదా అనే విషయంతో పాటు వ్యాధి గురించిన విషయాలను అవగతం చేసుకు కుటుంబ సభ్యులు కూడా తెలిసి చేసారా అనేది తెలుసుకోవడం కోసం అనువర్తిత చర్య అనేది అవసరం. కౌన్‌సలింగ్ తర్వాత కలిగే సందేహాలు తీర్చుకునే విషయంలో ఈ చర్య తల్లిదండ్రులకు ఎంతగానో ఉపయోగపడుతుంది.